內科主治醫(yī)師考試輔導:Fabry病簡介
更新時間:2014-01-09 13:35:42
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Fabry病簡介
本病又稱彌漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子呈完全表現型,女性雜合子表現輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙,致使?;拾彼峒褐擒赵诮M織中積聚而發(fā)病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。
多數于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。皮膚最初為毛細血管擴張,隨年齡增長而增多,擴大、呈單個或節(jié)狀紅黑色皮損,壓之不褪色,較大皮疹可有過度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處,常兩側對稱,成簇出現。有時毛細血管擴張僅發(fā)生于內臟,出現缺血性心臟病及其他內臟器官損害,如腹痛等。眼部出現結膜、視網膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙,如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10~40歲時出現氮質血癥,女性雜合子則表現各異,可為輕型和非進行型。B型和AB型者起病早且較嚴重。
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