2020年兒科主治醫(yī)師備考資料(戈謝病的臨床表現(xiàn))
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戈謝?。℅D)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。
根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型:慢性型(非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經(jīng)型)、亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,戈謝病的臨床表現(xiàn)會較大的差異:
①生長發(fā)育落后于同齡人,甚至倒退;
②肝脾進行性腫大,尤以脾大更明顯,出現(xiàn)脾功能亢進、門脈高壓;
③骨和關(guān)節(jié)受累,可見病理性骨折;
④皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變,暴露部位皮膚可見棕黃色斑;
⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等;
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓;
⑦眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等。
以上就是關(guān)于“戈謝病的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容。
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