2020年兒科主治醫(yī)師備考每日一練（10月18日）

1、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是

A、智能低下

B、母親髙齡

C、極低出生體重

D、特征性面容

E、多發(fā)畸形

【正確答案】 D

【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。

2、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為

A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

C、47，XX(或XY)，+21

D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

【正確答案】 C

【答案解析】患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。是因親代（多為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。

3、21-三體綜合征屬

A、X連鎖顯性遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、常染色體畸變

D、常染色體顯性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

【正確答案】 C

【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病

4、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切

A、父母酗酒

B、父母系近親結(jié)婚

C、母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高

D、孕期有接觸史

E、母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高

【正確答案】 E

【答案解析】21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關(guān)。

5、目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是

A、血游離氨基酸分析

B、尿液有機酸分析

C、尿三氯化鐵試驗

D、Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

E、2，4-二硝基苯肼試驗

【正確答案】 C

【答案解析】第一個階段是無癥狀階段，在6歲之前很少有臨床癥狀，肝損害階段：6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀，起病隱匿，初時因癥狀輕微易被忽視，或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。

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