2020年兒科主治醫(yī)師備考每日一練（10月25日）

1、戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀的是

A、Ⅲd型

B、Ⅲd型

C、Ⅰ型

D、Ⅱ型

E、Ⅲc型

【正確答案】 C

【答案解析】Ⅰ型或慢性型又稱非神經(jīng)型戈謝病最常見，兒童與成人均可發(fā)病，以學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長，常以肝脾大和貧血就診，隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)皮膚、眼和骨關(guān)節(jié)癥狀，但無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。

2、診斷戈謝病最可靠的方法是

A、基因診斷

B、血漿中多種酶活性升高

C、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞

D、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色

E、以上均不是

【正確答案】 A

【答案解析】診斷據(jù)肝脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查找到戈謝細(xì)胞，血清酸性磷酸酶增高即可診斷。最可靠的是基因診斷。

3、戈謝病是由于葡萄糖腦苷酶缺乏和減少，因而在

A、在肝臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

B、在腦組織積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

C、單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

D、在骨髓積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

E、在脾臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

【正確答案】 C

【答案解析】β-葡萄糖腦苷脂酶缺陷時，單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)的葡萄糖腦苷脂不能正常分解，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)各器官中大量沉積，引起組織細(xì)胞大量增殖。

4、戈謝病是

A、性連鎖顯性遺傳

B、多基因遺傳

C、常染色體顯性遺傳

D、性連鎖隱性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

【正確答案】 E

【答案解析】戈謝病又稱葡萄糖腦苷脂沉積癥，是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。

5、苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在

A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

【正確答案】 B

【答案解析】每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供給，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。

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