2020年全科主治醫(yī)師備考資料（糖尿病的病因及臨床表現(xiàn)）

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糖尿病是一組以高血糖為特征的代謝性疾病。高血糖則是由于胰島素分泌缺陷或其生物作用受損，或兩者兼有引起。糖尿病時長期存在的高血糖，導致各種組織，特別是眼、腎、心臟、血管、神經(jīng)的慢性損害、功能障礙。

1、糖尿病的病因

（1）遺傳因素

1型或2型糖尿病均存在明顯的遺傳異質性。糖尿病存在家族發(fā)病傾向，1/4~1/2患者有糖尿病家族史。臨床上至少有60種以上的遺傳綜合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多個DNA位點參與發(fā)病，其中以HLA抗原基因中DQ位點多態(tài)性關系最為密切。在2型糖尿病已發(fā)現(xiàn)多種明確的基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因、葡萄糖激酶基因、線粒體基因等。

（2）環(huán)境因素

進食過多，體力活動減少導致的肥胖是2型糖尿病最主要的環(huán)境因素，使具有2型糖尿病遺傳易感性的個體容易發(fā)病。1型糖尿病患者存在免疫系統(tǒng)異常，在某些病毒如柯薩奇病毒，風疹病毒，腮腺病毒等感染后導致自身免疫反應，破壞胰島素β細胞。

2、糖尿病的臨床表現(xiàn)

（1）多飲、多尿、多食和消瘦

嚴重高血糖時出現(xiàn)典型的“三多一少”癥狀，多見于1型糖尿病。發(fā)生酮癥或酮癥酸中毒時“三多一少”癥狀更為明顯。

（2）疲乏無力、肥胖

多見于2型糖尿病，2型糖尿病發(fā)病前常有肥胖，若得不到及時診斷，體重會逐漸下降。

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