21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型-兒科學(xué)指導(dǎo)
更新時(shí)間：2013-10-14 14:50:19
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摘要 21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型-兒科學(xué)指導(dǎo)
標(biāo)準(zhǔn)型約占DS患者總數(shù)的92.5%.該型患者幾乎都為新發(fā)病例，與父母核型無關(guān)。
發(fā)生機(jī)制涉及染色體不分離（chromosome disjunction），即配子形成中細(xì)胞染色體第一次減數(shù)分裂不分離（初級(jí)不分離），導(dǎo)致子細(xì)胞含多余染色體，破壞了遺傳物質(zhì)間的平衡。不分離現(xiàn)象由于母源之因者占病例總數(shù)95%，此與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān)；父源之因者占5%.僅有極少數(shù)為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于本病男性患者不能生育，故不存在遺傳子代的問題。其核型特征為47，XX，+21或47，XY，+-21.
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