2018年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師二試考前模擬試題及答案解析（4）

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1、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

【正確答案】：B

2、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T4檢查

D.染色體核型分析

E.血漿游離氨基酸分析

【正確答案】：D

A3/A4型題

1、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手

<1>、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

A.血清TSH、T3、T4測(cè)定

B.尿三氯化鐵試驗(yàn)

C.染色體核型分析

D.骨齡測(cè)定

E.尿蝶呤分析

【正確答案】：C

<2>、其最可能的診斷為

A.先天性甲狀腺功能低下

B.21-三體綜合征

C.苯丙酮尿癥

D.18-三體綜合征

E.粘多糖病

【正確答案】：B