臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試2016年復習筆記之兒科疾病第三單元遺傳性疾病

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　　第一節(jié) 21-三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)

　　常染色體畸變.

　　臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

　　診斷：染色體檢查

　　核型：標準型 47，XX(XY)，+21

　　異位型 D/G易位 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)

　　發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風險率

　　父親D/G易位 每一胎4%風險率

　　大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常

　　21/21易位 下一代100%發(fā)病

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　　第二節(jié) 苯丙酮尿癥

　　常染色體隱性遺傳病

　　病因：因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

　　臨床表現(xiàn)：生后3-6個月初現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。

　　治療：低苯丙氨酸飲食，每日30-50mg/kg。

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