臨床助理醫(yī)師復(fù)習(xí)資料：軟組織腫瘤的病原學(xué)

病原學(xué) 

大部分軟組織腫瘤的病因還不清楚。只發(fā)現(xiàn)有少數(shù)腫瘤（大部分是惡性軟組織肉瘤）的發(fā)生與遺傳、環(huán)境因素、放射線、病毒感染和免疫缺陷有關(guān)。也有個(gè)別病例報(bào)道軟組織肉瘤發(fā)生于瘢痕組織、骨折部位和外科手術(shù)植入部位。絕大部分軟組織肉瘤的發(fā)生沒(méi)有明顯的原因。一些惡性間葉腫瘤發(fā)生于家族性腫瘤綜合征（見(jiàn)以下內(nèi)容和21章）。在軟組織腫瘤中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯的多步癌變現(xiàn)象，如：隨著遺傳突變積累而組織學(xué)上惡性程度逐漸增加的情況。 

化學(xué)致癌劑 

有幾個(gè)研究報(bào)告（許多來(lái)自瑞典）報(bào)道接觸苯氧乙酸除草劑、氯酚和農(nóng)業(yè)、林場(chǎng)二氧雜芑污染物后軟組織肉瘤發(fā)病率提高。而有些研究則沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。得出不同研究結(jié)果可能是由于各自使用不同的除草劑而造成的。 

放射線 

曾有報(bào)道放射線照射后的肉瘤發(fā)生率在千分之幾到近百分之一。這些發(fā)生率大部分是通過(guò)接受放療的乳腺癌病人得出的。隨著放射劑量的增加，患病幾率也增加。大部分病人接受50Gy的放射劑量，盡管有些證據(jù)表明潛伏期在逐漸縮短，但從接受照射到診斷腫瘤的平均時(shí)間是大約10年。這些腫瘤中一半以上分類為所謂的惡性纖維組織細(xì)胞瘤，大部分為高惡性。具有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（RB1）胚系突變的患者發(fā)生放射后肉瘤的幾率明顯提高，通常發(fā)生肉瘤。 

病毒感染和免疫缺陷人皰疹病毒8在Kaposi肉瘤的發(fā)生中有很關(guān)鍵的作用，而且腫瘤的臨床經(jīng)過(guò)與病人的免疫狀態(tài)密切相關(guān)。EB病毒與免疫缺陷病人的平滑肌腫瘤相關(guān)（1368）。Stewart-Treves綜合征是指發(fā)生于慢性淋巴水腫的血管肉瘤，尤其是發(fā)生于乳腺癌根治術(shù)后的病例，有些作者將其歸因于局部的獲得性免疫缺陷。 

遺傳易感性曾報(bào)道幾種類型的良性腫瘤有家族或遺傳基礎(chǔ)。但這些報(bào)道非常少，在腫瘤中只占非常小的部分。最常見(jiàn)的例子是多發(fā)性脂肪瘤（血管脂肪瘤常見(jiàn)）韌帶樣瘤可見(jiàn)于家族性Gardner綜合征（腺瘤性息肉、骨瘤和表皮囊腫）的病人。神經(jīng)纖維瘤?。↖型和II型）與多發(fā)性良性神經(jīng)腫瘤相關(guān)（也可以是非神經(jīng)性腫瘤）。在I型神經(jīng)纖維瘤病病人中，有約2%可從良性神經(jīng)鞘瘤發(fā)展為惡性外周神經(jīng)鞘瘤。Li-Fraumeni綜合征是罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，是由腫瘤抑制基因TP53胚系突變導(dǎo)致，該突變對(duì)肉瘤的發(fā)生似乎非常重要。在惡性腫瘤病人中，有一半發(fā)生于30歲以前，在這些人當(dāng)中，超過(guò)30%為軟組織和骨的肉瘤。遺傳性雙側(cè)發(fā)生的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在RB1基因位點(diǎn)上有胚系突變，這個(gè)突變也與肉瘤發(fā)生有關(guān)。

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