多基因遺傳病_2016臨床檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)主管檢驗(yàn)師考試輔導(dǎo)精華
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多基因遺傳病:(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供多基因遺傳病輔導(dǎo))兩對(duì)以上的多對(duì)基因突變。各對(duì)基因呈共顯性,每對(duì)基因的作用是微小的,但若干對(duì)基因作用積累,或形成一個(gè)明顯的效應(yīng),在臨床上出現(xiàn)一個(gè)病狀群,主要表現(xiàn)為一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等,這類病占出生總數(shù)的2.6%,產(chǎn)前診斷的40-50%.某些多基因異常遺傳病,如I型糖尿病、高血壓病、冠心病、哮喘、精神分裂癥等常是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,它只能從群體調(diào)查和空族系譜的發(fā)病率中了解其分布及復(fù)現(xiàn)率。
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