2020年全科主治醫(yī)師考試考點：小兒癲癇的病因與發(fā)病機制

小兒癲癇的病因與發(fā)病機制是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內(nèi)容，小編根據(jù)考試大綱為大家整理匯總如下，希望可以幫助大家復習掌握。

1、 遺傳因素

癲癇患兒的家系調(diào)查、雙生子研究、頭顱影像學、腦電圖分析等均已證實，遺傳因素在癲癇發(fā)病中起重要作用。包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常、線粒體腦病等。近年來癲癇基因的研究取得了較大的進展，至少有二十余種特發(fā)性癲癇或癲癇綜合征的致病基因得到了克隆確定，其中大多數(shù)為單基因遺傳，系病理基因致神經(jīng)細胞膜的離子通道功能異常，降低了發(fā)作閾值而患病。

2、 腦內(nèi)結構異常

先天或后天性腦損傷可產(chǎn)生異常放電的致病，或降低了癇性發(fā)作閾值，如腦發(fā)育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮內(nèi)感染、腫瘤以及顱內(nèi)感染、中毒、產(chǎn)傷或腦外傷后遺癥等。

3、 誘發(fā)因素

許多體內(nèi)外因素可促發(fā)癲癇的臨床發(fā)作，如遺傳性癲癇常好發(fā)于某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發(fā)生在睡眠或初醒時，女性患兒青春期來臨時易有癲癇發(fā)作的加重等。此外，進食過量、饑餓、疲勞、睡眠不足過度換氣、預防接種等均可能成為某些癲癇的誘發(fā)因素。

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