兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)精華

更新時間：2015-11-06 15:49:09 來源：環(huán)球網(wǎng)校

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摘要　　2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試順利結(jié)束，2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試筆試時間預(yù)計為2016年9月10日、11日。為方便備考2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的考生復(fù)習(xí)，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)網(wǎng)整理兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年

　　2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試順利結(jié)束，2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試筆試時間預(yù)計為2016年9月10日、11日。為方便備考2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的考生復(fù)習(xí)，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)整理兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo)_2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)精華，希望對大家備考有幫助。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷(不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸)，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的)

　　一、發(fā)病機制(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo))

　　1.典型的機制：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并通過血腦屏障，損害神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會減少，導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。

　　苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。

　　2.非典型的機制：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。

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　　二、臨床表現(xiàn)

　　苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白(環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)提供兒科遺傳性疾病苯丙酮尿癥相關(guān)知識點輔導(dǎo))

　　1.神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。

　　2.外觀毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺